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• 两性畸形染色体

  两性畸形的染色体，都可能有哪些表现呢，两性畸形的发病原因，可能是从几种方面来表现，染色体的核型表现是一方面，两性畸形的染色体的核型，可能表现为45X0缺失一条，或者是47XXY，或47XYY，是比较明显的。还有一些人，是几种染色体的核型嵌合在一起，可能既有46XX染色体，但是又可以查到45X0，或者是46XY。这种嵌合的染色体，就是在染色体的核型表现上，可能不是完全正常的表现的形态，不单单只有46XX，或46XY。这种正常的表现型，而染色体的核型，并不是核型正常，也并不表明就是正常人。因为两性畸形是在染色体核型，性腺的器官，还有激素水平，三方都要正常表达，并且正常发挥作用，才能够形成正常的男性或女性。

  

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  李峰永 副主任医师中国医学科学院整形外科医院

  2018-11-07 10588次

• 先天性血管瘤是染色体问题吗

  先天性血管瘤不是染色体的问题，不是由于染色体的异常导致的先天性血管瘤。先天性血管瘤的发病机制是由于在血管发生的过程当中，就已经有异常血管的增殖，所以才会在生下来以后就出现先天性血管瘤。染色体是携带遗传物质的载体，父亲和母亲各有一组染色体遗传给孩子。如果染色体在细胞分裂的过程当中出现异常了，比如染色体没有分开，就会出现染色体的问题，像21-三体综合征，它是21号染色体出现了三个，就会出现相应的临床症状，比如眼距增宽、智力落后、发育落后等情况都是染色体的问题。所以先天性血管瘤跟染色体是没有关系的，它是一种在生长发育过程当中得的疾病，不会遗传。

  

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  成伟 副主任医师首都医科大学附属北京儿童医院

  2021-09-14 2104次

• 染色体异常为什么要做羊水穿刺
  唐氏筛查检查染色体的准确度是70%左右，无创DNA检测染色体异常的准确都是99%，而羊水穿刺通过穿刺抽取羊水，检测胎儿染色体，包含的是所有的染色体。如果唐氏筛查或者是无创DNA检测，提示染色体的异常，一般都建议做羊水穿刺进一步明确。如果羊水穿刺检查提示染色体异常，可以直接诊断。根据不同染色体的异常来决定下一步的治疗方案，以及是否引产。对于年龄35岁以上的高龄孕妇，家族本身有唐氏综合征病史，或者既往分娩过有异常胎儿的情况，孕妇建议直接做羊水穿刺，明确诊断。
  语音时长 01:21”
  吴传欢 主治医师九江市妇幼保健院

  2019-10-26 4160次

• 羊水检查什么染色体异常
  通过羊水检查胎儿所有的染色体是否异常，包括22对常染色体和一对性染色体。羊水穿刺是产前诊断的一种常用的检查的方法之一。羊水穿刺一般在16~24周之间进行，这个时候胎儿小，羊水相对较多，不容易损伤胎儿。通过穿刺抽取羊水进行检测，作为胎儿染色体核型的分析，染色体遗传性疾病的诊断及性别的鉴定，也可用羊水细胞作为基因病的诊断，代谢疾病的诊断。通过测定羊水中的甲胎蛋白，还可以诊断胎儿开放性的神经管的畸形。
  语音时长 01:09”
  吴传欢 主治医师九江市妇幼保健院

  2019-10-31 3808次

• 羊水检查什么染色体异常
  病情分析：羊水检查的染色体是否出现异常，主要通过检查染色体以及基因的检测分析。判断身体是否具有染色体性疾病或者是代谢性疾病等，可以判断胎儿是否出现畸形。在怀孕中期进行羊水检查。因为羊水量适中，不会对胎儿的发育造成损伤，可以选择穿刺抽取。意见建议：在怀孕过程中注意保持乐观，心态均衡，营养补充增强。身体的体质保护胎儿的健康发育，需要定期监测胎儿的健康发育指标是否正常。
  李俊茹 主治医师朝阳市中心医院

  2023-07-23 1202次

• 宝宝染色体异常什么后果
  1、染色体异常会导致孕妇流产，胎儿的死亡和畸形。2、会导致一些疾病比如唐氏综合征，孩子智力低，心脏有缺陷、父母体内如果存在染色体易位，虽然自己不会受到影响，但孩子或许会拥有“不正常”的染色体。染色体异常不仅会影响自己，还会影响孩子，一定要避免生下染色体异常。
  苏德泉 主治医师复旦大学附属儿科医院

  2018-11-21 5702次

• 双方染色体正常,胚胎染色体异常什么原因怎么办
  在遗传学的领域里，有时会遇到一种情况：夫妻双方染色体均正常，但胚胎却出现染色体异常。这是何种原因，又该如何应对呢？首先，这种情况可能由多种因素导致。一是遗传变异，即基因突变或染色体重组在胚胎发育过程中发生，导致遗传物质改变。二是母体年龄因素
  于荣 主任医师首都医科大学宣武医院

  2024-10-24 0次

• 双方染色体正常,胚胎染色体异常什么原因怎么办
  对于双方染色体正常，胚胎染色体异常的情况，一般是由于年龄、烟酒、药物等因素影响，导致在形成精子和卵细胞的过程中以及精卵结合形成受精卵的过程中出现了意外，引起双方染色体正常，胚胎染色体异常的情况发生。对于这种情况，一般需要终止妊娠。人类的染色体是遗传物质，是基因的载体，人类的体细胞染色体数目为23对，
  于荣 主任医师首都医科大学宣武医院

  2021-12-24 3022次