婴儿瘫，医学上称为婴儿型脊髓性肌萎缩症（InfantileSpinalMuscularAtrophy,SMA），是一种遗传性神经肌肉疾病，主要影响婴儿和儿童的运动神经元。该病由脊髓前角运动神经元的退化引起，导致肌肉无力和萎缩。
- 遗传性质：SMA大多由SMN1基因的突变导致，这是一种常染色体隐性遗传病，意味着患儿必须从他们的父母那里继承两个有缺陷的基因（双等位基因），才会发病。
- 症状表现：婴儿瘫的主要症状包括肌肉无力、肌张力减退、进行性肌肉萎缩等。患儿可能无法完成如爬行、站立等正常婴儿发育里程碑动作。
- 类型与进展：SMA根据发病年龄和严重程度分为多种类型，婴儿期发病的通常为SMAType1，这是最为严重的一种类型，患儿通常在出生后6个月内出现症状，且病情进展迅速。
- 诊断与治疗：通过基因检测可以确诊SMA。目前，虽然SMA尚无根治方法，但早期诊断和综合性治疗（包括药物治疗、物理治疗、营养支持等）可以显著改善患儿的生活质量并延缓病情进展。
- 研究进展：近年来，基因疗法在SMA治疗中取得了显著成果，为患儿和家庭带来了新的希望。
婴儿瘫是一种复杂的遗传性疾病，需要多学科团队的共同管理。家长应密切关注婴儿的发育情况，一旦发现异常，应立即就医。同时，遵医嘱进行科学治疗，是保障患儿健康的关键。
