alport综合征是什么病

Alport综合征是一种遗传性的疾病，又称为遗传性肾炎、眼-耳-肾综合征，由编码基底膜IV型胶原α3～6链基因突变所致，临床主要表现血尿，伴或不伴感音神经性耳聋、眼病变等。

1、血尿：是最常见的临床表现，几乎所有X伴性遗传Alport综合征男性和常染色显性遗传Alport综合征患者可见镜下血尿，且多呈持续性，30 %～70% 的患者可伴反复肉眼血尿，往往与感染或劳累有关。

2、感音神经性耳聋：常累及2～8kHz，病变以双侧为主。X伴性遗传Alport综合征男性、常染色显性遗传Alport综合征患者及少数病情严重的X伴性遗传alport综合征女性可累及其他频率范围，表现为听力进行性下降。

3、眼病变：前锥形晶状体被认为是具诊断意义的眼病变，黄斑周围视网膜色素改变是最常见的眼病变，这一改变出现较前锥形晶状体早，其他改变有角膜内皮大疱、反复角膜溃疡等。

因此，当患有Alport综合征时，需要及时去医院做检查，明确诊断，评估疾病严重成程度，在医生指导下治疗和用药。

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