心尖肥厚型心肌病的诊断需结合多项检查综合判断，主要包括心电图、超声心动图、心脏磁共振成像（CMR）、心脏CT血管造影（CTA）及基因检测。
心电图是初步筛查工具，约90%患者可见左心室高电压、ST段压低及T波倒置，尤其深倒置T波（“冠状T波”）具有特征性，但需注意部分患者心电图可正常。超声心动图是核心检查，可直观显示心尖部心肌不对称性肥厚（厚度≥15mm），收缩期心腔内“黑洞征”及舒张期二尖瓣前叶收缩期前向运动（SAM现象），但需排除高血压、运动员心脏等继发因素。心脏磁共振成像（CMR）能精准测量心肌厚度、纤维化程度及心功能，尤其对超声图像质量不佳者，可清晰显示心尖段心肌肥厚范围及延迟强化（提示心肌纤维化）。心脏CT血管造影（CTA）主要用于排除冠状动脉疾病，尤其当患者存在胸痛症状时，可鉴别心肌缺血与肥厚型心肌病引起的血流动力学障碍。基因检测适用于有家族史的患者，可发现MYH7、MYBPC3等基因突变，有助于确诊及遗传风险评估，但阴性结果不能完全排除疾病。
除上述检查外，患者需严格遵循医嘱用药，如β受体阻滞剂或钙通道阻滞剂可缓解症状，但需避免自行调整剂量。若出现胸痛、晕厥或心力衰竭症状，应立即就医，定期随访超声心动图及心电图，动态评估病情进展。
