问想确认一下血串联质谱遗传代谢检查结果是否
2020-09-28 2475次
病情描述：
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遗传代谢病能治好吗遗传代谢病主要是因为遗传缺陷，或者是基因缺陷导致的问题。绝大部分，我们如果要是不能把他的基因编辑回原来正常基因的话，绝大部分是不能治好的。所以我们这种遗传缺陷的遗传代谢病的小朋友，临床上很多就需要终身的治疗。但是我们这些小朋友，很多遗传代谢病的小朋友，通过药物治疗，我们可以叫做临床治愈，就是他这个小朋友在临床上表现的跟正常人完全一样。像我们比较常见的一些苯丙酮尿症的一些小朋友，甲基丙二酸血症的一些遗传代谢病的小朋友，甚至是那种全羧化酶缺乏症。这种小朋友，实际上我们通过适当的药物治疗，长期的终生的一个治疗，他可以跟正常的小朋友完全一模一样，可以健康地存活成长。但是他的基因，因为他这个缺陷，目前的技术没办法完全彻底修复。所以，他在基因层面是不能治愈的，但是在临床层面，我们有很多遗传代谢病是可以治愈的。
01:25
郝虎
副主任医师中山大学附属第六医院
2018-12-11 16445次
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乙肝检查结果怎么看乙型肝炎的检查主要是包括，一个是乙肝五项也叫两对半，一个是肝功能也就是里面包括，转氨酶、胆红素这一类的。这两个是最常见的乙肝相关的检查，那么乙肝结果怎么看，我想可能是说乙肝五项的结果怎么来看，乙肝五项也叫两对半，它包括五个项目，一个是乙肝表面抗原，和乙肝表面抗体这是一对，乙肝e抗原和乙肝e抗体，这是另一对，还有单独的一个叫乙肝核心抗体，我们叫半对，所以叫两对半。怎么来看这个两对半呢，无论是哪一种状态的乙型肝炎，乙肝表面抗原都是阳性的。一般情况下是这样，在乙肝表面抗原阳性的基础上，我们才能够诊断乙型肝炎，无论是大三阳还是小三阳。一般情况下，都是乙肝表面抗原和最后一项，也就是单独的半对，叫乙肝核心抗体，这两项都是阳性的，而中间的可能是有变化，特别是乙肝的e抗原和e抗体，这一对它的变化尤为重要。如果是e抗原阳性，而e抗体阴性，当然了同时有表面抗原阳性，这种我们叫大三阳。如果相反，表面抗原阳性e抗体阳性，同时核心抗体阳性，这个我们叫小三阳。当然也有个别的人有四个阳性，表面抗原阳性，e抗原、e抗体都阳性，核心抗体也阳性。这种情况往往可能是一个过渡的状态，就是从大三阳转变成小三阳的过渡的状态，也有可能是两阳，就光表面抗原阳性，核心抗体阳性，而e抗原e抗体都阴性，这个也往往是一个过渡的状态，不同阳性的组合，它的解读是不一样的。同时还要结合病人的肝功能彩超来判定这个病人，还有乙肝DNA结果来判定乙肝五项的结果是什么意义。
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李蕴铷
主任医师北京中医药大学东直门医院
2019-01-11 75248次
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肝炎检查结果是什么一般来说，肝炎的检查，在进行肝功能检查的时候，转氨酶比如谷丙转氨酶、谷草转氨酶会有明显的偏高，胆红素的指标也会有明显的偏高，比如总胆红素、直接胆红素、间接胆红素等这些指标都会有明显的偏高。在进行腹部彩超检查的时候，会有一些肝脏的体积增大，脾脏增大等。通过联合患者的一些临床症状，还有辅助的检查，其实很多都可以得到诊断，要从病因入手，加强护肝降酶等综合治疗，绝大部分的患者都是可以得到有效的控制，病情都是可以痊愈。语音时长 01:08”
熊洪海
主治医师吉安市中心人民医院
2019-08-11 2218次
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遗传代谢病遗传代谢病是因维持机体正常代谢所必需的某些由多肽或者蛋白组成的酶、受体、载体发生遗传缺陷，也就是编码这些多肽蛋白的基因发生突变而导致的疾病，又称之为遗传代谢异常或者先天性的代谢缺陷。遗传代谢病有代谢功能缺陷的一类遗传病，多为单机遗传病，包括代谢大分子类疾病，包括溶酶体，线粒体疾病，代谢的小分子疾病，包括氨基酸，有机酸，脂肪翻等。遗传代谢病，一部分病因由遗传导致，还有一部分是后天基因突变导致。在临床表现上多种多样，神经系统异常，代谢性酸中毒，酮症酸中毒，严重的呕吐，肝脏肿大，肝功能不全，特殊气味，皮肤毛发异常，眼部异常，耳聋，甚至有可能会表现为痴呆、脑瘫、昏迷，严重的会导致死亡。语音时长 1:30”
张化勇
副主任医师聊城市第二人民医院
2018-11-17 8341次
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遗传代谢病检查是检查什么遗传代谢病检查是检查患者是否患有先天性遗传病，通常包括血分析、尿分析、血糖、血电解质、肝肾功能、胆红素、血氨、血气分析等。遗传代谢病检查是一种简易、快速和廉价的血斑试验，通过这种筛查可以及早发现患者是否患有先天性遗传病，并进行及时的治疗，使其健康成长。样本多采用静脉血或干血片，可检测大分子类遗传代谢
易树华
副主任医师中国医学科学院血液病医院
2022-04-21 1754次
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血乳酸高多少怀疑遗传代谢血乳酸水平异常升高时，我们可能会怀疑是否与遗传代谢疾病有关。遗传代谢病是一类由基因突变导致的疾病，这些突变会影响体内物质的代谢过程，包括乳酸的代谢。当乳酸在血液中积累过多，可能指示着某种遗传代谢异常。首先，血乳酸的升高可能与丙酮酸代谢障碍相
赵声明
主任医师北京医院
2024-09-27 0次
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新生儿遗传代谢病筛查串联质谱检测结果为可不要担心，这种情况需要再次复查一下
郑金彪
副主任医师威县人民医院
2021-01-06 2605次
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串联质谱阳性你好，还有哪里不舒服
李颖
副主任医师中国人民解放军第88医院
2020-05-07 2804次
