问你好产检有必要做白化病检查吗
2020-05-19 1220次
病情描述：
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白化病传染吗白化病是一组经典的单基因遗传病，它是由于不同基因的突变，导致与色素合成有关的这些基因。白化病是一组经典的单基因遗传病，它是与色素合成有关的基因突变，导致黑色素或黑色素体，不能正常合成，从而引起色素合成障碍，这么一组遗传病。患者主要表现，就是皮肤、毛发、眼底缺色素，这些部位肤色淡、发色浅，眼部除了色素浅之外，还可能出现眼球震颤、怕光、视力低下这些症状。还有可能会累及到一些其他器官和组织，引起并发症，它分为单纯型和综合征型。那么白化病，是基因突变所导致的，它没有病原体，所以它是不传染的，但是它是可以遗传的。
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魏爱华
主任医师首都医科大学附属北京同仁医院
2019-02-13 12798次
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白化病能治好吗白化病是一组单基因遗传病，原因是由于与色素有关的基因突变，导致黑色素不能正常合成，所引起的一种遗传病。表现就是发色浅，可以是白的、黄的、棕的，不是黑色的。那么皮肤白，再就是可以出现一些眼部症状，眼底除了色素浅之外，还可能会出现眼球震颤、怕光，严重的视力低下这些表现。那么遗憾的是，白化病目前没有任何特效的治疗方法，因为它是一种先天性的遗传性疾病。治疗只限于对症治疗，例如如果眼球震颤特别明显的，又伴有斜视的，在眼科医生的综合评估的情况下，可以通过手术去纠正眼球震颤和斜视，改善外观。还有发色浅、皮肤浅，那么对紫外线，就缺乏我们正常人的那种保护能力。所以白化病的朋友要严格地防晒，可以通过一些物理的，或者说外用防晒剂，去保护皮肤，或戴帽子，去保护我们的浅色的毛发。那么还有就是，有一小部分综合征型白化病，可能会出现一些并发症。例如最常见的，HPS综合征型白化病，又称Hermansky-Pudlak综合征。它主要的并发症，就可以出现肺的纤维化，出血倾向。有一些药物可以去改善预防。那么这一类白化病，除了我前面提到的白化病的一些表现之外，还可能会出现出血倾向、肺纤维化、心肌炎、肠炎这些表现。治疗也主要是对症治疗为主，做大的手术或拔牙的时候，做好一些预防出血的措施。总之白化病的治疗就是对症治疗为主，目前没有特效的治疗方法，更不能治愈。
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魏爱华
主任医师首都医科大学附属北京同仁医院
2019-02-13 41653次
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白化病产检能查出来吗白化病一般表现为常染色体隐性遗传方式，多由于近亲结婚所引起。白化病遗传方式就是患者的双亲都携带了白化病的基因，本身不发病，如果夫妻双方同时将所携带的致病基因传给子女，就会患病，而且子女中男女患病机会均等，这种情况的发生几率是四分之一。所以可以通过产前检查，查出是否有白化病，目前最好方法是产前基因诊断，也可以通过胎儿镜观察毛发判断，到当地大医院了解能否开展产前基因诊断，在产前及时诊断，有助于优生有育。语音时长 1:26”
李颖
副主任医师锦州市中心医院
2018-09-11 12034次
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产检耳聋有必要做吗有必要做的。先天性耳聋是比较常见的一种临床疾病，发病率比较高的，如果产检做了耳聋筛查就可以降低先天性耳聋的发病率，而且如果在产检的时候发现有耳聋，在生产之后就可以进行针对性的治疗，这样就能够获得比较好的效果，也不会影响小孩子正常的言语发育，也不会影响小孩子的日常沟通和交流。如果耳聋程度比较重的，还有一部分患者需要考虑做人工耳蜗植入手术，手术以后可以进行言语康复训练，这样也能够获得比较好的效果。但是需要定期复查，观察耳聋的变化情况。语音时长 01:09”
李睿
主治医师成都上锦南府医院
2020-05-06 4172次
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产检耳聋有必要做吗有必要做的。先天性耳聋是比较常见的一种临床疾病，发病率比较高的，如果产检做了耳聋筛查就可以降低先天性耳聋的发病率，而且如果在产检的时候发现有耳聋，在生产之后就可以进行针对性的治疗，这样就能够获得比较好的效果，也不会影响小孩子正常的言语发育，也不会影响小孩子的日常沟通和交流。如果耳聋程度比较重的，还有
王利一
主任医师北京医院
2021-12-07 270次
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产检耳聋有必要做吗产检中的耳聋筛查对于预防和控制先天性耳聋具有重要意义，因此，进行这类筛查是非常有必要的。耳聋是一种常见的出生缺陷，可能由遗传、环境或药物因素引起。产检中的耳聋筛查，主要是通过基因检测来预测胎儿是否存在听力障碍的风险。这种筛查可以及早发现潜在
路承
副主任医师首都医科大学附属北京友谊医院
2025-02-14 0次
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白化病怎么证明是白化病早期白化病出现的时候，白斑为淡白色时，表明其对皮肤的损害最轻，皮损处的颜色要比正常皮肤浅淡。此时皮肤白斑的黑色素细胞功能已损伤一至二成，仍有8-9成的功能存在。
黄玲娟
副主任医师广西中医药大学第一附属医院
2020-04-17 900次
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白化病隔代遗传吗白化病主要为常染色体隐性遗传这种遗传方式没有隔代遗传，也很少连续遗传，往往都是携带者与携带者有四分之一的几率生育白化病患儿，这是常染色体隐性遗传的特点。
黄玲娟
副主任医师广西中医药大学第一附属医院
2020-08-17 1403次
