问唐氏综合征1比1377,18体综合征一比
2020-04-03 1760次
病情描述:
唐氏综合征1比1377,18体综合征一比1478神经管缺陷0.73正常吗
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什么叫唐氏综合征小儿唐氏综合征又称为21-三体综合征,是由于21号染色体异常导致的常见染色体病,这是遗传性疾病。小儿唐氏综合征主要的临床特点是智力障碍,患者会出现明显的智力低下、发育迟缓,体格发育和正常发育都比较差,而且有特殊的面容,主要是表现为眼裂小、眼距宽、眼外侧上斜、眼球突出、鼻梁低平、耳朵小、舌胖,而且经常伸出口外,同时可以并发多种畸形,比如多指、通贯掌、先天性心脏病。发现有这些外貌的儿童通过染色体的核心分析就可以确诊。小儿唐氏综合征是染色体疾病,目前没有特效的治疗方法,只能通过干预来改善智力方面的缺陷。
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干燥综合征干燥综合征,是我们风湿免疫性疾病里面一种比较常见的类型。咱们有一些就是学者专家,把干燥综合征跟红斑狼疮之间,就等同于姐妹病,它两个之间因为都是一个比较典型的一个自身免疫性疾病,所以它叫姐妹病。虽然叫姐妹病,但是一般情况下,干燥综合征没有红斑狼疮那么严重。当然它同时会产生一些自身抗体,但是它的严重的程度往往比红斑狼疮要弱一些。虽然弱一些,但是我们干燥综合征也需要规律的随访、治疗、观察。它的主要临床的表现主要是口干、眼干,这些干燥的症状。同时在血里面有自身抗体,如果查血会查到自身抗体,这样的特点。
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唐氏综合征是什么唐氏综合征又被称为21-三体综合征,是人类最早被确定的染色体病,一般母亲的年龄越大,此病的发生率就会越高。唐氏综合征的患儿主要的特征就是智能落后,特殊面容以及生长发育迟缓,也可以伴有多种畸形,临床表现的严重程度随着异常细胞核型所占的百分比而异。特殊面容包括表情呆滞,眼裂小,眼距宽,鼻梁低平,外耳小,常张口伸舌,流涎多,智能落后是最突出和严重的临床表现。语音时长 01:16”
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什么是唐氏综合征唐氏综合征又叫21-三体综合征,先天愚型,是由于胎儿染色体发育异常而导致的一种疾病。危害胎儿生长发育,导致智力低下,对患儿及家庭造成很大的负担。唐氏综合征是由于染色体发育异常,也就是21号染色体多了一条而导致的。与母亲的怀孕年龄,卵子老化有关。在怀孕期一般都进行唐氏筛查,目的就是为了筛查出这种严重的疾病。确诊实验是羊水穿刺,如果羊水穿刺证实为唐氏综合征,胎儿是需要引产的。语音时长 01:20”
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唐氏综合征是什么唐氏综合征是一种染色体病,患者主要特征为智能落后、特殊面容和生长发育迟缓。唐氏综合征又称21-三体综合征、先天愚型或Down综合征。人类正常有23对(46条)染色体,正常的染色体核型为46,XY(或XX)。在受精卵分裂形成人类个体的时候,如21号染色体发生异常,没有分离,胚胎的体细胞内会存在一条额外
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唐氏综合征的表现患者属于先天性畸形,可能存在好多并发症,甚至免疫力极低,特别容易感染。具有明显的特殊的面部特征,诸如眼睛宽距离,厚的低鼻根,小眼破解,眼睛的外部斜边,内绒面,小外耳,舌。身材矮小,头部的周长比正常低,头后、短,枕部平是平坦的。短脖子、皮肤松动。骨龄往往延迟,牙齿延迟并经常丢失。头发柔软少。通常出现嗜
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唐氏综合征1比50133这是低风险,不用担心
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21三体综合征1比18221-3体风险值1:182属于高风险,建议你进一步做检查
