问常染色体显性遗传性智力低下31型
2020-01-28 2209次
病情描述：
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两性畸形染色体两性畸形的染色体，都可能有哪些表现呢，两性畸形的发病原因，可能是从几种方面来表现，染色体的核型表现是一方面，两性畸形的染色体的核型，可能表现为45X0缺失一条，或者是47XXY，或47XYY，是比较明显的。还有一些人，是几种染色体的核型嵌合在一起，可能既有46XX染色体，但是又可以查到45X0，或者是46XY。这种嵌合的染色体，就是在染色体的核型表现上，可能不是完全正常的表现的形态，不单单只有46XX，或46XY。这种正常的表现型，而染色体的核型，并不是核型正常，也并不表明就是正常人。因为两性畸形是在染色体核型，性腺的器官，还有激素水平，三方都要正常表达，并且正常发挥作用，才能够形成正常的男性或女性。
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李峰永
副主任医师中国医学科学院整形外科医院
2018-11-07 10584次
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先天性血管瘤是染色体问题吗先天性血管瘤不是染色体的问题，不是由于染色体的异常导致的先天性血管瘤。先天性血管瘤的发病机制是由于在血管发生的过程当中，就已经有异常血管的增殖，所以才会在生下来以后就出现先天性血管瘤。染色体是携带遗传物质的载体，父亲和母亲各有一组染色体遗传给孩子。如果染色体在细胞分裂的过程当中出现异常了，比如染色体没有分开，就会出现染色体的问题，像21-三体综合征，它是21号染色体出现了三个，就会出现相应的临床症状，比如眼距增宽、智力落后、发育落后等情况都是染色体的问题。所以先天性血管瘤跟染色体是没有关系的，它是一种在生长发育过程当中得的疾病，不会遗传。
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成伟
副主任医师首都医科大学附属北京儿童医院
2021-09-14 2100次
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如何治疗常染色体显性遗传性多囊肾？目前尚无任何方法可以阻止常染色体显性遗传性多囊肾疾病的发展，早期发现，防止并发症的发生与发展，及时正确的治疗已出现的并发症至关重要。第一，一般治疗，大多数不必改变生活方式和限制活动，注意防止腹部损伤，以免发生囊肿破裂。当处于尿毒症时，应按照相应的方法处理。第二，囊肿去顶减压术。囊肿减压必须彻底，不放弃小囊肿和生成囊肿的减压，双侧均应当手术。一般双侧手术的间隔时间为半年以上，晚期如已经发生肾功能损害，处于氮质血症或尿毒症期，减压已无意义，手术打击反而会加重病情。第三，中药，可使用温阳、益肾、健脾、利水的方法。第四，透析与移植。进入终末期肾衰竭时应当考虑透析，首选血液透析，也可以考虑肾移植。第五，血尿的治疗。出现血尿时尽快查明原因，减少活动，卧床休息，已透析或即将透析的患者，如反复发生严重而无法控制的血尿，可以考虑经导管肾动脉栓塞。第六，感染。使用有效的抗生素。第七，合并上尿路结石。应当根据结石的部位和大小，按尿路结石处理。第八，高血压。肾缺血和肾素血管紧张素醛固酮系统激活，是发生高血压的主要原因，因此应选择降压药物治疗。语音时长 2:34”
刘璐
主治医师聊城市第二人民医院
2018-08-16 1635次
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常染色体显性遗传病常染色体显性遗传病表现为骨骼发育不全、成骨不全、马凡氏综合征、视网膜母细胞瘤、多发性家族性结肠息肉、黑色素斑、胃肠息肉瘤综合征、先天性肌强直等。这类遗传病的显性致病基因在常染色体上，患者的家族中每一代都可以出现相同病患者，发病与性别无关，男女都可发病，患者与正常人婚配所生子女的发病危险为50%，故不宜生育。语音时长 1:12”
陆红
主任医师锦州市中心医院
2018-08-23 15393次
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常染色体显性遗传多囊肾病的治疗常染色体显性遗传多囊肾病，临床症状主要包括高血压、肾衰竭后期往往需要透析维持生命，治疗的目标是控制血压或减缓肾衰竭的进展，常染色体显性遗传多囊肾病，常合并其他器官的疾病，特别是颅内动脉瘤，其治疗包括两个方面：第一、就是内科治疗，没有特效药物能够治愈囊肿，本身仅是治疗囊肿病的并发症如高血压，感染，疼痛
徐志鹏
副主任医师南京鼓楼医院
2022-04-08 73次
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常染色体显性耳聋3A型严重吗常染色体显性耳聋3A型通常是比较严重的。常染色体显性耳聋3A型属于先天性的听力障碍，可以去耳鼻喉科就诊，通过全序列的基因检测来确诊，患病后会影响患者的听力，并且是不能完全治好的，因此比较严重。患病后不要放弃治疗，一般可以通过佩戴助听器或者通过人工耳蜗植入手术来改善听力。
臧洪瑞
主任医师首都医科大学附属北京同仁医院
2022-09-13 142次
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肺癌的遗传是伴性遗传还是常染色体遗传?你好，并不是所有的肺癌都会导致遗传的，所以这种遗传性是无法判断的。
梁云云
主治医师南昌市第三医院
2020-09-24 1801次
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McM2基因常染色体显性耳聋70你好，目前什么情况？
李建武
副主任医师鹤壁市人民医院
2020-05-14 900次
