问缺失性α地中海贫血基因突变检测:α α

2020-04-02 2210次

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• 地中海贫血严重吗

  地中海贫血严重吗，这个问题，也不是一句话能说得清楚的，因为地中海贫血，是一个非常复杂的，一组疾病的总称，这里头有很轻微的地中海贫血，也有非常严重的地中海贫血，最严重的地中海贫血，可能病人都无法成长到成年，而最轻微的地中海贫血的话，在成年以后，甚至于到病人的生命终结的时候，都不会发现，自己是一个地中海贫血的病人，所以地中海贫血的程度可以很轻，甚至于意识不到自己有病，也可以很重，出生以后就非常严重，这些东西都需要到医院，去做详细的检查分析，才能搞得清楚的

  

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  段明辉 主任医师中国医学科学院北京协和医院

  2018-10-15 40680次

• 怎样判断是地中海贫血

  我们在日常门诊当中，让大夫怀疑地中海贫血的线索，主要是两条：第一，这个人存在着贫血，从小时候就开始存在着贫血，长期存在着贫血。第二，他的贫血呈小细胞低色素，红细胞个头儿都比较小，这种情况下如果排除了，缺铁性贫血以及其他慢性病贫血，这些因素以后，再结合家系的调查，家里其他人也存在着小细胞的贫血，那么我们就要去进一步查，电泳和基因来进一步确诊。

  

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  沈建良 主任医师中国人民解放军海军总医院

  2018-10-22 99470次

• β地中海贫血基因突变
  人的血红蛋白有α和β珠蛋白组成，如果这两个蛋白质的基因发生变化，就好像盖房子的图纸发生错误，血红蛋白的合成就会发生障碍，这就是地中海贫血的来源。人有两个β珠蛋白基因，一个来自父亲，一个来自母亲。突变不是指突然的变化，而其实是遗传的变化，换句话说，父母中起码有一人携带你所携带的β地中海致病突变，也是β地贫患者。β地贫的很大程度，取决于是一个基因还是两个基因带有突变，突变基因部分还是完全失效。
  语音时长 1:30”
  张隽瑜 主治医师丽水市中心医院

  2018-09-08 32360次

• 地中海贫血a基因缺失
  地中海贫血基因是引起地中海贫血的直接原因。地中海贫血是一组遗传性肽链合成障碍导致的血红蛋白异常性疾病。地中海贫血的病人，父母往往是轻微地贫的人，也可以说病理基因携带者，父母各自有一个病理基因，如果父母各自的病理基因同时遗传给子女，即子女有两个病理基因。在中国a地贫基因携带率为2.64%，所以地中海贫血a基因缺失就是缺失了a基因。对于地中海贫血最有效的预防措施，就是防止重型患者的出生，这一点对地中海贫血高发区的夫妻尤为重要。孕前甚至是婚前，最好就知道夫妻双方是否为地中海贫血患者，这样就可以预防。
  语音时长 1:32”
  赵敏蕾 副主任医师丽水市中心医院

  2018-10-25 8680次

• 地中海贫血基因突变是什么意思
  地中海贫血基因突变是指地中海贫血的致病机理，是由于血红蛋白的珠蛋白肽链基因突变或缺失，导致珠蛋白肽链合成减少或完全缺失所引起的遗传性溶血性贫血。地中海贫血是一种单基因遗传病，临床上患者主要表现为贫血症状。在血常规检查上最明显的特征是小细胞低色素性贫血，但是缺铁性贫血也会有同样的表现，因此不能完全排除
  李燕郴 副主任医师首都医科大学附属北京朝阳医院

  2022-03-21 1794次

• 地中海贫血基因突变是什么意思
  地中海贫血基因突变一般是指影响血红蛋白珠蛋白肽链合成的基因发生变异，导致珠蛋白肽链合成减少或完全缺失，进而引发遗传性溶血性贫血。地中海贫血基因突变主要分为α和β两类，涉及珠蛋白的不同肽链。突变可能导致患者出生时即出现贫血、肝脾肿大等症状。临
  赵声明 主任医师北京医院

  2024-11-27 0次

• 地中海贫血基因检测
  具体您想咨询什么问题呢
  罗萍艳 主治医师贵州医科大学附属医院

  2020-09-09 2000次

• A地中海贫血缺失基因检测检测sea和3.
  有贫血和溶血嘛？
  邓红颖 主治医师亳州市人民医院

  2020-04-06 1200次