问地中海贫血基因异常
2020-06-28 1915次
病情描述:
地中海贫血基因异常
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地中海贫血严重吗地中海贫血严重吗,这个问题,也不是一句话能说得清楚的,因为地中海贫血,是一个非常复杂的,一组疾病的总称,这里头有很轻微的地中海贫血,也有非常严重的地中海贫血,最严重的地中海贫血,可能病人都无法成长到成年,而最轻微的地中海贫血的话,在成年以后,甚至于到病人的生命终结的时候,都不会发现,自己是一个地中海贫血的病人,所以地中海贫血的程度可以很轻,甚至于意识不到自己有病,也可以很重,出生以后就非常严重,这些东西都需要到医院,去做详细的检查分析,才能搞得清楚的
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怎样判断是地中海贫血我们在日常门诊当中,让大夫怀疑地中海贫血的线索,主要是两条:第一,这个人存在着贫血,从小时候就开始存在着贫血,长期存在着贫血。第二,他的贫血呈小细胞低色素,红细胞个头儿都比较小,这种情况下如果排除了,缺铁性贫血以及其他慢性病贫血,这些因素以后,再结合家系的调查,家里其他人也存在着小细胞的贫血,那么我们就要去进一步查,电泳和基因来进一步确诊。
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地中海贫血基因地中海贫血基因,根据合成障碍的肽链不同,将其分为α地贫和β地贫。a珠蛋白基因的缺失是a地中海贫血致病的主要原因,β珠蛋白基因突变是β地中海贫血致病的主要原因。1.、孕前筛查:通过血常规,血红蛋白,电泳等方法发现携带者;2.、基因检测:孕前或早孕期通过基因检测技术明确α、β珠蛋白基因的异常位点,为产前诊断做准备;3.、产前诊断:中孕期(17—22周)行羊水穿刺术获取胎儿细胞,通过基因检测明确胎儿有无α或β珠蛋白基因的缺失或突变以及类型,有效防止重型地贫或畸形患儿的出生。语音时长 1:36”
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地中海贫血基因检测地中海贫血基因根据合成障碍的肽链不同,将其分为α地贫和β地贫。α珠蛋白基因的缺失是α地中海贫血致病的主要原因,β珠蛋白基因突变是β地中海贫血致病的主要原因。1.、孕前筛查:通过血常规、血红蛋白电泳等方法发现携带者;2.、基因检测:孕前或早孕期通过基因检测技术明确α、β珠蛋白基因的异常位点,为产前诊断做准备;3.、产前诊断:中孕期(17—22周)行羊水穿刺术获取胎儿细胞,通过基因检测明确胎儿有无α或β珠蛋白基因的缺失或突变以及类型,有效防止重型地贫或畸形患儿的出生。语音时长 1:37”
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地中海贫血基因分型地中海贫血基因,根据合成障碍的肽链不同,将其分为α和β两种地中海贫血。α珠蛋白基因的缺失是α地中海贫血致病的主要原因;β珠蛋白基因突变是β地中海贫血致病的主要原因。1、孕前筛查,通过血常规、血红蛋白、电泳等方法发现携带者。2、基因检测,孕前和早孕期通过基因检测技术,明确阿尔法贝塔珠蛋白基因的异常,为
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a地中海贫血地中海贫血是一组遗传基因缺陷导致的贫血,是因为血红蛋白俗称血色素中的重要成分a珠蛋白异常,而导致红细胞容易被破坏溶血的疾病。发病人群多分布于地中海沿岸,东南亚,及我国广东,广西,四川,长江以南各省散发病例,又称珠蛋白生成障碍性贫血或海洋性贫血。因为1925年这种疾病发生时在地中海沿岸的国家如意大利,
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地中海贫血基因检测具体您想咨询什么问题呢
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地中海贫血目前有什么不适症状?用过什么药物治疗?
