问dmd基因外显子51半合子缺失是什么病
2020-07-09 3975次
病情描述：
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晚期肿瘤有MET14外显子跳突怎么治在肿瘤研究领域，晚期肿瘤的治疗一直是医学关注的重点。MET14外显子跳跃突变（METex14跳变）作为肺癌等肿瘤的驱动基因突变，其重要作用不容忽视。该突变能够致使MET信号通路出现异常活跃状况，进而有力地促进肿瘤生长。在此背景下，深入探究针对晚期肿瘤伴有MET14外显子跳突的治疗方案具有极为关键的现实意义。针对此类情况，靶向治疗被视作优选方案。诸如谷美替尼、卡马替尼、特泊替尼、赛沃替尼等，能够精准地抑制突变蛋白。相关研究数据表明，其客观缓解率（ORR）可达44%-71%。例如，初治患者使用谷美替尼时，其中位生存期（mOS）长达25.4个月，与化疗（mOS约6个月）相比，优势极为显著。在脑转移控制方面，约37%的患者会合并脑转移情况。而谷美替尼在颅内的缓解率可达100%。在治疗方案的选择上，一线治疗应优先考虑使用靶向药，同时需避免化疗/免疫治疗，因为其客观缓解率仅在17%-30%。基于上述情况，建议患者在确诊后尽快进行基因检测，并结合组织或液体活检，以此明确突变状态，从而为后续治疗提供精准依据。总体而言，晚期肿瘤伴有MET14外显子跳突的治疗方案需综合考量多种因素。未来的研究方向可着重于进一步探索新型靶向药物，以及优化现有治疗方案的联合应用，以提升患者的生存率与生活质量。如需用药，或想要了解更多的用药知识，请咨询医师或药师，在其指导下合理用药。
02:35
田鑫
副主任医师中日友好医院
2025-03-13 103447次
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HPV51高危阳性是什么意思HPV51型阳性，是指感染了51型的高危型人乳头瘤病毒。51型在高危型的人乳头瘤病毒里面，是导致肿瘤的风险很低的一种高危型的病毒。所谓的高危型的病毒，是指它有可能导致宫颈癌，或者是其他的相关的癌症，但它比较低说的是和其他的高危型病毒相比，它的概率算低的。那其他高的是指的HPV的16型、18型。现在有的地方做检测的时候，都把这两种型单独拿出来做，是因为如果有这两种病毒，癌变的风险就要重点考虑。如果是其他型观察就可以，定期观察看有没有癌前病变，比如说定期的做TCT，或者是定期的做高危HPV病毒的定量，就可以帮助我们判断，有没有癌症的风险。这是一个预警机制，而不是说，得了高危型的某一个病毒，就一定会导致癌症，真正得高危型病毒感染的人是很多的，但是感染以后，由于感染它导致癌症导致宫颈癌，或者其他癌症的病例是非常少的。
01:44
吴焱
主任医师首都医科大学附属北京地坛医院
2019-01-23 184627次
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a地贫基因sea缺失杂合子a地海贫血，静止型患者无症状，红细胞形态正常，出生时脐带血中hbarts含量为0.01至0.02，但三个月后消失，轻型患者无症状，红细胞形态有轻微改变，大小不等，中央浅染、异形等。红细胞参透脆性降低，变性珠蛋白小体阳性，hba2和hbf含量正常或稍低，患儿脐血hbarts含量为0.0340至0.140，生后六个月时完全消失。轻型地贫无需特殊治疗，中间型和重型地贫应采取下列一种或数种方法给予治疗，注意休息和营养，积极预防感染，适当补充叶酸和维生素e。语音时长 1:44”
陈玉
主治医师丽水市中心医院
2018-10-23 20329次
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地贫a基因缺失地中海贫血基因是引起地中海贫血到直接原因。地中海贫血是一组遗传性肽链合成障碍导致的。血红蛋白异常性疾病，地中海贫血病远父母往往是轻型地贫病人，也可以说病理基因携带者，父母各自有一个病理基因。如果父母各自的病理基因同时遗传给子女，即子女有两个病因，在中国，a地贫基因携带者率为2.64%，所以地中海贫血基因缺失就是缺失了a基因。语音时长 1:20”
陈玉
主治医师丽水市中心医院
2018-10-20 5665次
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全外显子基因检测多少钱全外显子基因检测大概需要1~2万元，具体价格可到正规医院详细咨询。全外显子基因检测是一种判断是否患有家族遗传疾病的常见方式，需要对蛋白编码序列直接测序，一般能发现蛋白结构变异，也能发现罕见变异。如果患者居住地区经济水平发展较慢，且医院收费水平较低，一般全外显子基因检测的价格并不会很高，大概需要1万元
周齐
主任医师首都医科大学宣武医院
2023-12-14 0次
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肺癌19外显子缺失突变一般能活多久肺癌19外显子缺失突变一般能活多久是不能具体明确的。EGFR是一种跨膜蛋白，为Her家族成员之一，而19号外显子缺失突变主要是第746-752位密码子的缺失突变，导致19号外显子编码的EGFR蛋白的氨基酸序列中4个高保守的氨基酸丢失，这一缺失改变了受体酪氨酸激酶ATP结合的角度，从而显著增强癌细胞对
强光亮
副主任医师北京大学第三医院
2022-03-24 3789次
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羊水穿刺全外显子基因检测是否自行用药过？
林彬
主治医师上海市第一妇婴保健院
2020-07-23 20762次
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运动神经元存活基因1外显子检查什么染色体遗传疾病等。
王玉芳
副主任医师四川大学华西医院
2020-03-16 1600次
