问A地中海贫血缺失基因检测检测sea和3.
2020-04-06 1279次
病情描述:
A地中海贫血缺失基因检测检测sea和3.7缺失
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答咨询实录
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地中海贫血严重吗地中海贫血严重吗,这个问题,也不是一句话能说得清楚的,因为地中海贫血,是一个非常复杂的,一组疾病的总称,这里头有很轻微的地中海贫血,也有非常严重的地中海贫血,最严重的地中海贫血,可能病人都无法成长到成年,而最轻微的地中海贫血的话,在成年以后,甚至于到病人的生命终结的时候,都不会发现,自己是一个地中海贫血的病人,所以地中海贫血的程度可以很轻,甚至于意识不到自己有病,也可以很重,出生以后就非常严重,这些东西都需要到医院,去做详细的检查分析,才能搞得清楚的
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怎样判断是地中海贫血我们在日常门诊当中,让大夫怀疑地中海贫血的线索,主要是两条:第一,这个人存在着贫血,从小时候就开始存在着贫血,长期存在着贫血。第二,他的贫血呈小细胞低色素,红细胞个头儿都比较小,这种情况下如果排除了,缺铁性贫血以及其他慢性病贫血,这些因素以后,再结合家系的调查,家里其他人也存在着小细胞的贫血,那么我们就要去进一步查,电泳和基因来进一步确诊。
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地中海贫血基因检测地中海贫血基因根据合成障碍的肽链不同,将其分为α地贫和β地贫。α珠蛋白基因的缺失是α地中海贫血致病的主要原因,β珠蛋白基因突变是β地中海贫血致病的主要原因。1.、孕前筛查:通过血常规、血红蛋白电泳等方法发现携带者;2.、基因检测:孕前或早孕期通过基因检测技术明确α、β珠蛋白基因的异常位点,为产前诊断做准备;3.、产前诊断:中孕期(17—22周)行羊水穿刺术获取胎儿细胞,通过基因检测明确胎儿有无α或β珠蛋白基因的缺失或突变以及类型,有效防止重型地贫或畸形患儿的出生。语音时长 1:37”
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地中海贫血a基因缺失地中海贫血基因是引起地中海贫血的直接原因。地中海贫血是一组遗传性肽链合成障碍导致的血红蛋白异常性疾病。地中海贫血的病人,父母往往是轻微地贫的人,也可以说病理基因携带者,父母各自有一个病理基因,如果父母各自的病理基因同时遗传给子女,即子女有两个病理基因。在中国a地贫基因携带率为2.64%,所以地中海贫血a基因缺失就是缺失了a基因。对于地中海贫血最有效的预防措施,就是防止重型患者的出生,这一点对地中海贫血高发区的夫妻尤为重要。孕前甚至是婚前,最好就知道夫妻双方是否为地中海贫血患者,这样就可以预防。语音时长 1:32”
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地中海贫血sea基因缺失是什么地中海贫血sea基因缺失指的是地中海贫血SEA缺失杂合子,或是地中海贫血SEA缺失纯合子。地中海贫血是一种遗传性、溶血性贫血疾病。地中海贫血SEA基因缺失指的是检测出SEA缺失。如果这其中四个α-珠蛋白基因有两个缺失,另两个正常(即杂合子),就是地中海贫血SEA缺失杂合子,它属于轻度α-地中海贫血,
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地中海贫血sea基因缺失是什么地中海贫血,一种遗传性溶血性贫血疾病,其中的SEA基因缺失是其重要类型之一。这种基因缺陷主要导致α-珠蛋白肽链的合成减少,进而引发贫血症状。SEA基因缺失分为杂合子和纯合子两种。杂合子状态下,患者通常表现为轻度贫血,可能伴有面色苍白、活动后
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地中海贫血基因检测具体您想咨询什么问题呢
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地中海贫血基因筛SEA纯合缺失的a地中海报告发上来看看
