问苯丙酮尿症
2020-04-04 1915次
病情描述:
苯丙酮尿症
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答咨询实录
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前列腺增生症可以引起尿石症吗?前列腺增生症是有可能引起尿石症的,前列腺增生症会导致下尿路梗阻,引起排尿不畅,严重的也会引起排尿困难,膀胱里的尿液会排不干净就会导致残余尿增多,残余尿长期增多,尿液里面晶体颗粒就会沉淀形成结石,所以前列腺增生症是引起膀胱结石的一个重要的原因。另外,前列腺增生症如果长期不处理也可能会导致上尿路梗阻、扩张、积水等,从而影响肾功能。
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为什么老想尿尿老想尿尿的主要原因是尿路感染,但也有其它原因引起,如常见的喝酒后、吃辣后、过于疲劳、紧张等都可以造成。但临床上最多见的是尿路感染引起的,除老想尿尿外,还会伴有尿痛尿急,甚至出现尿失禁,建议患者服用抗生素治疗,通常可选择头孢拉定和左氧氟沙星,还可选择其它的抗生素。同时建议患者多喝水、清淡饮食、不吃辛辣食物、注意休息、保持会阴部清洁,大概一周就恢复了,有的大概3~5天就可以恢复。对于其它原因引起的老想尿尿,调整生活习惯都会逐渐康复的。对于少见的原因,如尿频病、膀胱过度活动症等其它功能性疾病引起的,需要区别对待,一般建议服用托特罗定或米拉贝隆等,有的需要进一步检查,如尿动力学或膀胱镜检查等。
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苯丙酮尿症苯丙酮尿症英文缩写是PKU,由于肝脏苯丙氨酸羟化酶,也就是PAH缺陷或者是活性减低,而导致的苯丙氨酸代谢障碍的一种遗传性疾病。在遗传性氨基酸代谢缺陷性疾病当中比较常见,本病的遗传方式是常染色体隐性遗传,临床表现不是特别一样,主要的特征是智力低下,精神神经症状,湿疹、皮肤抓痕以及色素脱失,还有脑电图异常等等。如果能得到早期诊断和早期治疗的话,临床表现可以不发生,智力也可以正常,脑电图异常也可以得到恢复。语音时长 01:13”
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苯丙酮尿症的病因苯丙酮尿症是由于肝脏中苯丙氨酸羟化酶缺乏所导致的一种疾病,是常染色体隐性遗传,父母都是苯丙酮尿症携带者,每生育一胎四分之一患者是四分之一概率是患儿,二分之一概率是携带者,四分之一概率是正常孩子。主要的病因和发病机制有:第一,典型的苯丙酮尿症是肝细胞缺乏苯丙氨酸羟化酶,不能使苯丙氨酸代谢为络氨酸,血中苯丙氨酸浓度升高,通过转氨酶代谢为丙酮苯丙酮酸,这些可以对脑组织造成损伤,并从汗和尿液排出,是促甲状腺素是甲状腺素,肾上腺素,黑色素这三种激素分泌不够。第二,合成辅酶四氢生物蝶呤缺乏型的苯丙酮尿症,合成辅酶四氢生物蝶呤是芳香族氨基酸代谢的共同辅酶,合成辅酶四氢生物蝶呤缺乏,不仅导致丙氨酸不能氧化为络氨酸,而且导致的五羟色胺等神经递质合成受阻,损害更严重,治疗个治疗更困难。语音时长 1:35”
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苯丙酮尿症的症状苯丙酮尿症的患儿在出生时正常,通常在3~6个月时开始出现症状,1岁时症状明显。表现为神经系统症状,智力发育落后为最突出的症状,患儿智商低于正常,有行为异常,如兴奋不安、忧郁、多动、孤僻等。皮肤方面可在出生数月后因黑色素合成不足,头发由黑变黄,皮肤白皙,常见皮肤湿疹。此外,患儿由于尿液和汗液中排出较多
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苯丙酮尿症俗称叫什么苯丙酮尿症俗称鼠尿症,这是一种由于苯丙氨酸代谢异常导致的遗传性疾病。苯丙酮尿症是由于常染色体隐性遗传引起的。当父母双方都携带苯丙酮尿症基因并传递给子女时,子女就会发病。此外,近亲结婚也会增加子女的发病率。这种疾病会导致苯丙氨酸不能正常转变为
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苯丙酮尿症21.3吃特殊饮食
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苯丙酮尿症咨询苯丙酮尿症(PKU)是一种常见的氨基酸代谢病,是由于苯丙氨酸(PA)代谢途径中的酶缺陷,使得苯丙氨酸不能转变成为酪氨酸,导致苯丙氨酸及其酮酸蓄积,并从尿中大量排出。本病在遗传性氨基酸代谢缺陷疾病中比较常见,其遗传方式为常染色体隐性遗传。临床表现不均一,主要临床特征为智力低下、精神神经症状、湿疹、皮肤抓痕征及色素脱失和鼠气味等、脑电图异常。如果能得到早期诊断和早期治疗,则前述临床表现可不发生,智力正常,脑电图异常也可得到恢复。
