遗传性出血性毛细血管扩张症是一种常染色体,显性遗传性疾病。特点是在皮肤、黏膜、毛细血管存在扩张症。
临床可见皮肤粘膜紫色和鲜红色,点状、斑片状、毛细血管扩张斑,直径1~3毫米。见于面部、手背、足底、唇、舌、口腔,鼻黏膜也较多见。常常有鼻出血和口腔粘膜,这种血管异形常伴随其一生,常在40岁以后有加重的迹象,男性稍多于女性。病变也同时存在除结直肠外的消化道粘膜,出血者可仅表现为贫血及大便的隐血阳性,多数患者反复间断出血,出血量往往不多,多数可以自行停止。
但是也有急性大出血比较少见,对于下消化道复发出血,而不能用常见的原因解释者,应该特别注意皮肤、粘膜是否有毛细血管扩张,内镜检查是诊断本病最直接的证据。
