该病一般出生后即发病,但多在二十到三十岁才明显表现得以确诊,主要临床表现为:
一,特异性肾性氨基酸尿,尿中有大量胱氨酸和三种二甲氨基酸,尿胱氨酸排泄量较大者,可在浓缩尿沉渣中见到胱氨酸结晶,三种亚型的同型盒子中胱氨酸,精氨酸,鸟氨酸都阳性,二型及三型患者的异形盒子尿中,胱氨酸及精氨酸也阳性。
二,尿路中结石,因大量胱氨酸超过尿中饱和度,在硬性尿中溶解度下降形成结石。
三,躯体矮小,智力发育迟缓可能与大量氨基酸丢失有关。
四,吡咯烷及呱啶脲,由于通常对这些氨基酸吸收不良,大量氨酸与鸟氨酸在肠道降解,产生吸收后被还原成吡咯烷和呱啶经从尿中排出。
五,其他少数患者可合并高尿酸血症,低钙血症,血友病,肌萎缩,胰腺炎,色素性视网膜炎等。
