脂质沉积性肌病是一类常染色体隐性遗传,是由于肉碱缺乏或者是肉碱棕榈酰基转移酶缺乏导致的家族性疾病,它的临床表现主要是常见于儿童,当然成人也有发病的但是占少数,大多缓慢起病主要累及的是骨骼肌,表现为四肢呈对称性肌无力,四肢肌受累严重,少数有程度较深的肌萎缩。
此外颈肌、咀嚼肌、吞咽肌和舌肌都可以受到累及肌肉的运动稍久,无力现象明显加重并可伴肌肉胀痛,一般病程是数月到数年,常伴有酮症性低血糖症状。
脂质沉积性肌病是一类常染色体隐性遗传,是由于肉碱缺乏或者是肉碱棕榈酰基转移酶缺乏导致的家族性疾病,它的临床表现主要是常见于儿童,当然成人也有发病的但是占少数,大多缓慢起病主要累及的是骨骼肌,表现为四肢呈对称性肌无力,四肢肌受累严重,少数有程度较深的肌萎缩。
此外颈肌、咀嚼肌、吞咽肌和舌肌都可以受到累及肌肉的运动稍久,无力现象明显加重并可伴肌肉胀痛,一般病程是数月到数年,常伴有酮症性低血糖症状。
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