首先,恶性克隆性的疾病可能会伴有基因的突变。有30%的多发性骨髓瘤患者有RAS基因的突变,胃点的突变,导致RAS基因激活从而使某些细胞发生恶性的转化产生异常蛋白,并且通过干扰细胞分化过程而使细胞出现代谢的异常。有部分病例有C-fas基因的突变,那就是M-CSF受体,受体缺陷可以影响骨髓对造血生长因子的增生反应,促进异常克隆的生长,最终可以发展为骨髓增生异常综合征。
疾病与造血细胞凋亡异常是有关的,由于凋亡基因的过度表达或抗凋亡基因的减少或缺乏,可以导致造血干细胞在增生分化过程中形成骨髓的无效造血。
