在新生儿期,凡是新生儿生后胎便排出延迟或者不排胎便,伴有腹胀、呕吐,应该考虑先天性巨结肠的可能,但是也要与以下疾病进行鉴别。
首先是胎粪栓塞综合征,它是由于胎粪浓稠,可以出现一过性的低位肠梗阻的症状,经过灌肠排出胎粪以后,即正常排便,而且不再复发。
第二是与先天性肠闭锁进行鉴别。表现为新生儿回肠或者结肠闭锁,可以出现低位肠梗阻症状,直肠指诊仅见少量灰白色胶冻样大便,用盐水灌肠也不能排便。腹部直立位平片可以看到整个下腹部没有充气,钡剂灌肠、x线造影可以明确诊断。
第三是与新生儿坏死性小肠结肠炎进行鉴别。本病多为早产儿,围产期多有窒息、缺氧、感染、休克的病史,而且有便血。
