这个是由于纤毛结构缺陷引起的多发性遗传病,为常染色体隐性遗传病,主要是因为,纤毛蛋白璧和缝室的缺陷,是纤毛运动异常,黏膜上纤毛清除功能障碍,导致的反复的感染。
临床上主要表现为气道阻塞呼吸困难,纤毛结构缺陷清除功能障碍,发生上呼吸道感染,慢性支气管炎和间质性肺炎,导致肺不张或支气管扩张表现。还可有鼻息肉,额窦异常和其他鼻窦发育不全等,还可以出现慢性鼻炎鼻窦炎,引起中耳炎鼓,膜穿孔,耳流脓等这样的表现。
根据患者的临床表现和黏膜的活检才可以确诊,治疗方法主要是增强体质防止呼吸道感染,呼吸道感染的时候可以抗感染及促进痰液排出药物,病变局限有手术适应症者需要及时手术治疗,同时还要注意治疗鼻窦炎。
