它临床特点是高胆固醇血症,加上特征性的黄色瘤,以及早发的心血管疾病的家族史,这个疾病它是儿童期最常见的遗传性高脂血症当中的一种,也是血脂异常疾病当中最严重的一种。
往往高胆固醇血症是非常明显和严重的,会导致各种生命的心血管疾病的并发症,是冠状动脉疾病的一种重要的危险因素。
家族性高胆固醇血症是一种罕见的常染色体的显性遗传疾病,有家族发病的特征,患者本身低密度脂蛋白胆固醇数值非常高的,如果是同合子的患者,他的极低密度脂蛋白的数值一般会达到正常人的四到六倍,但是甘油三酯一般是比较正常的,容易在早期出现一些心血管方面的疾病。
临床上最特征的表现就是有血清的低密度脂蛋白水平异常升高,还有黄色瘤,角膜弓,早发性冠心病,高脂血症比正常人的水平更明显和严重。
