镰刀型细胞贫血症根本原因

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医生主讲实录

镰刀型细胞贫血症是一种常染色体显性遗传性血红蛋白病,主要是因为β-肽链第6位氨基酸谷氨酸被缬氨酸所代替,构成镰状血红蛋白,取代了正常的血红蛋白。在氧分压下降时,镰状血红蛋白分子间相互作用,成为溶解度很低的螺旋形多聚体,使红细胞扭曲成镰状细胞。镰变的红细胞僵硬,变形性差,可以受血管的机制破坏和单核巨噬细胞吞噬而发生溶血。

同时,镰变的红细胞还可以使血液的黏滞性增加,血流缓慢,加之变形性差,容易堵塞毛细血管,引起局部缺氧和炎症反应,导致相应的部位产生疼痛危象。可以多发生于肌肉,骨骼,四肢,关节,胸腹部,尤其是以关节和胸腹部为常见。临床上除了贫血之外,还可以呈现周期性的疼痛危象。

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