肌腺苷酸脱氨酶缺陷肌病是指患者骨骼肌存在腺苷酸脱氨酶的缺陷,因此这些患者往往会表现为进行性肌力的减退,特别是肌肉容易出现疲乏,有的时候还会出现肌肉的酸痛,痉挛等症状,患者随着年龄的增长,病情会进行性的加重,并且会出现四肢骨骼肌肉的萎缩。
患者通过抽血化验可以发现肌酸激酶是高的,并且进行肌电图的检查,可以发现存在肌源性的肌病,患者需要进行肌组织的活检,这样才能进一步的明确诊断,这些患者可能还需要进行基因学的检测,目前的治疗主要是进行对症处理。
肌腺苷酸脱氨酶缺陷肌病是指患者骨骼肌存在腺苷酸脱氨酶的缺陷,因此这些患者往往会表现为进行性肌力的减退,特别是肌肉容易出现疲乏,有的时候还会出现肌肉的酸痛,痉挛等症状,患者随着年龄的增长,病情会进行性的加重,并且会出现四肢骨骼肌肉的萎缩。
患者通过抽血化验可以发现肌酸激酶是高的,并且进行肌电图的检查,可以发现存在肌源性的肌病,患者需要进行肌组织的活检,这样才能进一步的明确诊断,这些患者可能还需要进行基因学的检测,目前的治疗主要是进行对症处理。
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