coffin-siris syndrom
临床表现 （一）主征：出生即有轻度生长发育迟缓，智力低下，肌张力低下。轻度小头，头发稀疏，脸容粗陋。浓眉，眼距宽，睫毛长。塌鼻梁，鼻尖宽，人中长。嘴大，唇厚。第5指发育不良，第5指和第2趾远端指（趾）骨缺如，指甲发育不良或缺如。 （二）其他：可有全身性多毛，先天性心脏病，上睑下垂，耳前皮赘。
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