小儿黑酸尿综合症的症状有哪些?

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医生主讲实录

一、黑色尿,患儿常于出生后数天内发病,病儿出生后一旦摄取奶,尿中便会排出尿黑酸,排出量与摄入的络氨酸和苯丙氨酸量成正比。

二、黑色汗,黑色素随汗液排出,可使汗液变黑。

三、黑色素沉着,临床检查发现巩膜和耳廓软骨有黑色素沉着,随着年龄的增长尿黑酸长期沉着于结缔组织中,青少年时期可出现巩膜和耳廓软骨有蓝黑色色素沉着,其它组织也可能会出现相同的色素沉着。

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