小儿黑酸尿综合症又称为和褐黄病综合症,常于出生以后数天内发病,临床上以尿色变黑,巩膜和耳廓软骨有黑色素沉着,多关节炎以及耻骨联合处剧痛为特征,是一种先天性的代谢缺乏尿黑酸氧化酶引起的代谢遗传病,这个疾病的病因是咯氨酸代谢当中缺乏了黑色氧化酶而引起的代谢遗传病,属于常染色体隐性遗传。
主要的临床表现就是尿色变黑为特征,常以男性表现最为严重,黑色尿常与出生以后十五天内发病,病儿出生以后一旦摄取奶,尿中便会排出尿黑酸,其排出量与摄入的酪氨酸和苯丙氨酸的数量是成正比的,新鲜的尿液颜色正常,在尿液静置或者说碱化以后变成了黑色,尿布洗涤的时候尿一变黑,黑色素随汗液排出,可以使汗液变黑。
最主要的检查就是尿液当中检测出尿黑酸,这个疾病一旦确诊以后,应该尽早的进行治疗,一旦成为褐黄病则没有有效的治疗方法,因此应该及早的进行治疗,长期的服用维生素c可以抑制尿黑酸的氧化和聚合,对于缓解临床关节的症状有一定的意义,维生素c,虽然说能使尿黑酸排出减少但是不能根治,对于出现关节的病变需要适当的休息和理疗,必要的时候给予止痛的药物已经发生关节畸形的,可以酌情的进行手术矫形。
