肾脏表现。早期表现为蛋白尿、镜下血尿,约30%-40%的患者合并肾脏损害,进一步发展为肾功能衰竭,其病理表现光镜、免疫荧光不特异,电镜下肾小球基底膜可见特征性的局灶或弥散性不规则增厚,外形如虫蛀样改变。
另一个特征性改变为致密斑,可见三型胶原住的纹状沉积。肾外表现:
一、指甲萎缩角化不全,部分患者指甲完全缺如,纵列表面凹凸不平,最常见于拇指和食指,三角形甲弧影是特征性体征,指骨一般无畸形。
二、骨发育不良。髌骨发育不良或小或缺如,膝肘关节发生脱位或出现外翻等。髌骨角为特征性病变。
三、眼部异常。可以有虹膜内源色素沉着,青光眼等。
