一,肾脏表现,表现为蛋白尿、镜下血尿,约30%-40的患者合并肾脏损害,进一步发展为肾功能衰竭,其病理改变,光镜免疫荧光不特异,电镜下肾小球基底膜可以见到特征性的局灶或者弥散性不规则增厚,外形如虫蛀样改变,另一特征性改变为致密板可见三型胶原束的纹状沉积。
二,肾外表现,指甲萎缩,角化不全,部分患者指甲可以完全缺如,纵裂表面凹凸不平,最常见于拇指和食指,三角形甲弧影是特征性体征,趾骨一般无畸形,髌骨发育不良,过小或者缺如,膝肘关节发生脱位或者出现膝肘外翻等,髌骨额无角为特征性改变。
三,眼部可以出现虹膜内源性色素沉着,青光眼等。
