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医生主讲实录

属于x连锁基因的显性遗传,都在生后一周内发病,因男性常在早期死亡,故女性多见,首先在躯干两侧四肢特别是大腿深侧发生红斑丘疹状结节,风团和大小不等的水泡,簇集成群或者散在分布,进而形成脓疱糜烂和痂皮,数周后,痂皮脱落遗留次陈,发展期伴有发热和嗜酸性粒细胞增高,组织病理可见充满嗜酸性粒细胞的表皮内水泡及真皮血管周围,有嗜酸性粒细胞、中性粒细胞和淋巴细胞的浸润。反复发作,经过两到三个月后,在原水泡发生的部位,特别是在足背等处出现了线状和红色伴有角化的隆起性损害。

为后期,病程缓慢,大多与四到五岁时色素斑逐渐减退而不留痕迹,即色素消退期,少数患者可残留轻度的萎缩性脱色斑,常合并有外中胚叶先天性的发育异常,如白内障、失明、斜视、小眼症、眼球震颤、青蓝色巩膜、假性青光眼、先天性的关节脱臼,脊柱裂、上鄂裂孔、骨骼畸形及多指症,甲发育不良、畸形、萎缩或缺如。

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